La mutación que casi nadie diagnostica y que puede estar detrás de la ansiedad, el déficit de atención y los abortos espontáneos

Lo escuché por primera vez en una consulta y me quedé pensando varios días. Una mujer de 38 años, a la que voy a llamar Laura para preservar su identidad, me contaba que llevaba más de una década medicándose por ansiedad y déficit de atención. Había probado de todo: terapia, cambios de dieta, dos psiquiátricos distintos. Ninguno terminaba de hacer pie. Hasta que un análisis genético, pedido casi de casualidad por otro motivo, mostró que tenía una variante del gen MTHFR. A partir de ahí, el panorama cambió.

El gen MTHFR, cuyo nombre completo es metilentetrahidrofolato reductasa, cumple una función bastante específica en el cuerpo: se encarga de transformar el folato que ingerimos en su forma activa, la que el organismo realmente puede aprovechar. Cuando ese gen presenta una variante común, ese paso falla. El resultado es engañoso: la persona consume suficiente folato o ácido fólico a través de la dieta y los suplementos, pero su cuerpo no logra convertirlo en algo utilizable. La sensación, a nivel clínico, es la de un déficit persistente, aunque los análisis digan lo contrario.

Una variante que está en casi la mitad de la población

Según las estimaciones disponibles, alrededor del 46% de la población mundial porta alguna variante de este gen. No es una rareza genética ni una excepción: es, literalmente, casi uno de cada dos personas. Y sin embargo, sigue siendo una gran desconocida fuera de los consultorios más especializados. Entre las consecuencias que se le atribuyen aparecen mayor incidencia de ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y, en el caso de mujeres embarazadas, abortos espontáneos recurrentes. Síntomas que rara vez se asocian con una causa genética tratable.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.”Gary Brecka, especialista en biología humana

La solución concreta, explicada paso a paso

La buena noticia es que el ajuste es directo y no requiere tratamientos costosos ni invasivos. Para quienes tienen la variante, el camino pasa por reemplazar el ácido fólico convencional por metilfolato, también conocido como 5-MTHF, que es la forma biodisponible, la que el cuerpo asimila sin necesidad de conversión previa. Esto vale tanto para suplementos individuales como para las vitaminas prenatales: en el caso de mujeres en etapa gestacional con esta mutación, la versión metilada es la indicada.

Vale la pena aclarar algo que suele confundirse: el folato es la forma natural presente en los alimentos, mientras que el ácido fólico es un compuesto sintetizado en laboratorio, creado por primera vez en 1943. Desde 1993, varios países incorporaron su agregado obligatorio a granos procesados como panes, harinas, cereales y pastas. Para una persona con la mutación MTHFR, ese aporte no solo no es útil, sino que el ácido fólico puede acumularse en el organismo sin poder procesarse, lo que añade un problema extra al que ya traía.